Les symptômes de la maladie de Wilson peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure de la jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux), des douleurs abdominales, des nausées et des vomissements, des troubles neurologiques tels que la démence et les crises, et des problèmes rénaux. Les personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent également développer des troubles de la vision, des troubles de l'équilibre et des troubles de la coordination.
Le diagnostic de la maladie de Wilson est généralement basé sur des résultats d'analyses sanguines qui mesurent les niveaux de cuivre et de ceruloplasmine (une protéine qui transporte le cuivre dans le sang) ainsi que sur des examens d'imagerie tels que des IRM et des scanners pour évaluer la présence de cuivre dans les organes affectés.
Le traitement de la maladie de Wilson consiste généralement à utiliser des médicaments pour éliminer le cuivre excédentaire de l'organisme et à réduire la production de cuivre par le foie. Les médicaments utilisés pour traiter la maladie de Wilson incluent le D-pénicillamine, la trientine et le tétrathiomolybdate de sodium. Ces médicaments doivent être pris sous surveillance médicale étroite pour éviter les effets secondaires potentiels.
Il est important de noter que la maladie de Wilson est une maladie génétique, il n'y a donc pas de moyen de la prévenir. Cependant, une fois diagnostiquée, il est important de suivre un traitement régulier pour réduire les dommages causés par l'accumulation de cuivre dans les organes et pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie.